Tisdagen den 4 december – Blodprovstagning och mer information om kromosomavvikelsen

Imorse ringde jag till Klinisk genetik på Sahlgrenska för att få mer information om kromosomavvikelsen (balanserad translokation) som nu har identifierats hos vårt foster med hjärta via fostervattenprovet och för att boka tid för blodprovstagning för oss. Jag fick prata med en läkare som hette Anna och hon informerade kort om vad balanserad translokation innebär och vi fick en tid på eftermiddagen för blodprovstagning och ett längre samtal.

I eftermiddags träffade vi läkaren Anna på Klinisk genetik. Hon berättade bland annat det som jag hade läst mig till på nätet igår ikväll. Balanserad translokation kallas en inte alldeles ovanlig kromosomavvikelse, som identifieras på foster vid fostervattenprov. Ett par fall identifieras varje år på Sahlgrenska. Den innebär att en bit av en kromosom brutits loss, bytt plats och sitter fast på en annan kromosom. Om den sammanlagda mängden kromosommaterial ändå är normal kallas det för en balanserad translokation. Vårt foster har alltså rätt sammanlagd mängd kromosomer, men en del av kromosom 1 har bytt plats med en del av kromosom 5.

Idag lämnade Mathias och jag blodprov för att de vill kontrollera om någon av oss har balanserad translokation. En person med en balanserad translokation är i alla avseenden fullt frisk. Det finns många som lever med någon form av kromosomavvikelse utan att de känner till det och kan ändå vara fullt friska. Om provsvaret visar att någon av oss har balanserad translokation har fostret ärvt den av oss och förväntas bli lika friskt som oss.

Om det däremot visar sig att ingen av oss har balanserad translokation har den nyuppstått hos fostret. I den situationen vet man att majoriteten av barnen föds friska, men cirka 5 % har någon form av missbildning. En noggrann ultraljudsundersökning brukar därför vara nästa steg. Eftersom det gjordes en noggrann ultraljudsundersökning av fostret av Anders på Huddinge i förra veckan kan det innebära att risken skulle kunna vara lägre än 5 % i vårt fall. Om det visar sig att Mathias eller jag inte har balanserad translokation kommer vi ändå att begära att en ny ultraljudsundersökning görs.

Igår kväll när jag sökte på nätet fick jag reda på att Anders som gjorde den noggranna undersökningen av fostret med hjärta på Huddinge, är den Anders i Linköping som många åker till för att han är känd för att vara erfaren på NUPP-test och fosterdiagnostik m.m. Det förstod inte vi när vi träffade honom på Huddinge och han sa inte det heller.

I början av nästa vecka får vi svar på blodprovet. Anna kommer också ringa till Sverker på Huddinge, som är ansvarig läkare för vår graviditet, och informera honom om vad som upptäckts. Förhoppningen är att blodprovet ska vara färdiganalyserat till tisdag i nästa vecka när vi ska tillbaka till Huddinge.

Läkarna har inte funnit något som tyder på att den balanserade translokationen hos fostret med hjärta är något som brukar uppkomma vid acardiac twin-graviditeter.

Även om oddsen verkar vara goda för att fostret inte ska vara missbildat känns beskedet som ett negativt besked och ett steg tillbaka. Den lilla, lilla glädjen som vi hade börjat känna för graviditeten efter förra veckans besked på Huddinge är borta. Vi får hoppas att glädjen kommer tillbaka efter nästa veckas besked om blodprov och ultraljudsundersökning på Huddinge.