Måndagen den 3 december – Kromosomavvikelse (balanserad translokation) identifierad

Ikväll ringde Lars-Åke, läkaren på Östra som har följt graviditeten sedan vårt första besök på Östra. Dessvärre hade han mindre bra nyheter. Tydligen hade de fortsatt att odla cellerna de tog vid fostervattenprovet. Det hade vi inte förstått att de skulle göra. Nu har de i alla fall hittat en kromosomavvikelse hos fostret som heter balanserad translokation. Lars-Åke visste inte så mycket om vad det innebär, eftersom det inte är hans specialområde. Det han visste var att avvikelsen brukar finnas även hos någon av föräldrarna och om så är fallet är det ofarligt för fostret. Mathias och jag ska därför lämna blodprov för analys.

Imorgon ska jag ringa till genetiska laboratoriet för att få mer information och beställa tid för blodprovstagning. Hela kvällen har jag ägnat åt att söka på nätet och läsa om balanserad translokation samtidigt som tårarna har kommit till och från. Den mest lättförståeliga informationen hittade jag på fosterdiagnostik.nu på följande länk:

http://www.fosterdiagnostik.nu/?Kromosomer%26nbsp%3B:Vill_du_veta_vad_en_kromosomavvikelse_%C3%A4r%3F

Nedanstående information har jag tagit direkt från länken:

”Translokation kallas en inte alldeles ovanlig kromosomavvikelse. Den innebär att en bit av en kromosom brutits loss, bytt plats och sitter fast på en annan kromosom. Om den sammanlagda mängden kromosommaterial ändå är normalt kallas det för en balanserad translokation, men har det vid brottet inneburit att någon del lossnat eller en bit dubblerats, kallas den obalanserad, eftersom det då finns för mycket eller för lite av kromosomerna.En person med en balanserad translokation är i alla avseenden fullt frisk.

Om ett fostervattenprov visat en translokation hos fostret, tas i allmänhet blodprov på mamman och pappan. Det gör man för att en man eller kvinna med en balanserad translokation är ju själv fullt frisk, men när spermier och ägg bildas kan det uppstå obalanserade kromosomuppsättningar i dessa. Det medför att missfallsrisken kan vara hög om man själv har en balanserad translokation, och det finns också en ökad risk att även ett levande barn har en obalanserad kromosomuppsättning, men barnet kan också ha ärvt den balanserade translokationen av sin mamma eller pappa.Efter några dar kommer svaret på om någon av de blivande föräldrarna också har en likadan translokation. Är det så, har barnet ärvt den och förväntas bli lika frisk som sin mamma eller pappa. Om föräldrarna INTE har translokationen har den nyuppstått hos barnet. I den situationen vet man att majoriteten av barnen föds friska, men cirka 5 % har någon form av missbildning. En noggrann ultraljudskontroll brukar därför vara nästa steg.Vid en obalanserad translokation vet man att de barnen undantagslöst har problem, oftast både med mental retardation och med missbildningar. Många föräldrar som får det beskedet väljer därför att avbryta graviditeten.”

Slutsatsen jag drar av ovanstående är att om fostret har ärvt den balanserade translokationen från mig eller Mathias förväntas det bli friskt. Om någon av oss däremot inte har den balanserade translokationen är risken för missbildning hos fostret ca 5 %, eller som Lars-Åke skulle uttryckt det - chansen för ett friskt barn är 95 %. Oddsen verkar med andra ord goda.

Men frågan varför kvarstår! Varför fick vi detta besked? Varför händer det oss? Räckte det inte med att det är en acardiac twin-graviditet med allt som det inneburit och kommer att innebära?