När vi vaknade på Östra imorse var klockan strax efter åtta. Sovmorgon för oss med andra ord. Vi ringde på barnmorskan och sa att nu vill vi åka hem. Efter det åt vi frukost och sedan kom läkaren. Han frågade hur det kändes och berättade lite om vad som händer framöver. Det närmsta som händer är att en kurator kommer att ringa oss på onsdag och vi kommer att träffas och diskutera både känslomässiga och praktiska frågor. Innan vi åkte hem fick jag ett sjukskrivningsintyg och tabletter att ta för att mjölkproduktionen inte ska komma igång.
Det kändes väldigt skönt att komma hem och dessutom kännas sig i ganska bra form. Vi berättade för Rebeckas att bebisen i mammas mage inte fanns kvar utan finns i himlen hos gamlemormor. Hon sa då: ”Vi fick inte bebisen. Mamma ska inte vara ledsen, mamma ska vara glad”.
Det har varit en väldigt annorlunda nyårsafton. Strax före 17.00 åkte vi till Strömmensberg för att därifrån se GP-fyrverkeriet. Sedan åkte vi hem och åt våfflor med sylt och glass. Någon storartad nyårssupé hade vi inte lust att laga och det var vi inte sugna på heller. Rebecka och vi skrattade gott till Grevinnan och Betjänten.
måndag 31 december 2007
Söndagen den 30 december – Igångsättning av förlossningen
Vi kom till Östra vid nio tiden och fick då träffa en barnmorska som berättade om hur själva igångsättande av förlossningen skulle gå till och vad vi kunde förvänta oss skulle hända under förlossningen och strax efteråt. Barnmorskan berättade bland annat att det kunde dröja ganska många timmar innan värkarbetet kom igång på allvar, men när det väl gjorde det brukade det gå ganska snabbt tills fostret var ute. Vid 10.30 gav de mig de första tabletterna för att starta förlossningen. Sedan fick jag nya tabletter var tredje timma tills förlossningen var över.
Det blev en dag med många timmars väntan och tårarna kom lite då och då. Vi satt och pratade om allt som hänt, vad vi kände och spekulerade i hur den närmaste tiden framför oss skulle bli. Vid 13.30 kom sjukhusprästen och vi pratade en stund med honom om sorg bland annat.
Under eftermiddagen tittade vi på tv och jag kände som lite mensvärk då och då. Vid 18-tiden började det kännas som kraftigare mensvärk och det höll i sig tills 19.20, då vattnet gick. Knappt en halv timma senare kom det första fostret (pump twin) och ett par minuter senare kom även acardiac twin ut. När förlossningen sker så pass tidigt i graviditeten får man inga riktiga krystvärkar utan trycker då ut fostret under en vanlig värk. Det är också vanligt att moderkakan inte kommer ut av sig själv i sådana här fall och det gjorde den inte på mig. Efter förlossningen körde de därför upp mig till operationsavdelningen, gav mig spinalbedövning och tog ut moderkakan.
Återigen fick jag höra att min kropp var gjord för att föda barn. Det fick jag ju även höra efter att Rebecka hade fötts efter endast 18 minuter på förlossningen. Även denna förlossning gick tydligen relativt snabbt. När vattnet hade gått gjorde barnmorskan en undersökning och såg då två små fötter. Hon blev lite förvånad och sa att nu var det dags att börja trycka ut. Smärtan från värkarna under förlossningen var relativt liten tyckte jag och jag kände därför inte behov av att få någon smärtlindring.
När jag kom ner till vårt rum igen från operationsavdelningen kom barnmorskan in med fostren i en liten korg, så att vi skulle få se dem. Pump twin var ca 20 cm inklusive benen och hade allt som man ser att en bebis har när den föds efter en fullgången graviditet fast i miniformat, han hade till och med små tår och en liten snopp. Acardiac twin var en liten klump som var ca 3 cm i diameter och man kunde se att små fötter hade börjat utvecklas, men att de hade avstannat i utvecklingen. Fostren och moderkakan kommer nu att skickas för analys. Dels ska de försöka hitta orsaken till varför pump twin oväntat dog, dels ska de göra analyser på grund av att acardiac twin-graviditeter är så ovanliga. Om de hittar en orsak till varför pump twin kommer vi att få reda på den.
Det kändes skönt att själva förlossningen var över för det var det jag hade bävat mest för, eftersom jag trodde att det skulle göra betydligt ondare och ta längre tid. Efter en kvällsmacka somnade vi gott båda två, trots att det finns bekvämare sängar att sjukhussängar att sova i.
Det blev en dag med många timmars väntan och tårarna kom lite då och då. Vi satt och pratade om allt som hänt, vad vi kände och spekulerade i hur den närmaste tiden framför oss skulle bli. Vid 13.30 kom sjukhusprästen och vi pratade en stund med honom om sorg bland annat.
Under eftermiddagen tittade vi på tv och jag kände som lite mensvärk då och då. Vid 18-tiden började det kännas som kraftigare mensvärk och det höll i sig tills 19.20, då vattnet gick. Knappt en halv timma senare kom det första fostret (pump twin) och ett par minuter senare kom även acardiac twin ut. När förlossningen sker så pass tidigt i graviditeten får man inga riktiga krystvärkar utan trycker då ut fostret under en vanlig värk. Det är också vanligt att moderkakan inte kommer ut av sig själv i sådana här fall och det gjorde den inte på mig. Efter förlossningen körde de därför upp mig till operationsavdelningen, gav mig spinalbedövning och tog ut moderkakan.
Återigen fick jag höra att min kropp var gjord för att föda barn. Det fick jag ju även höra efter att Rebecka hade fötts efter endast 18 minuter på förlossningen. Även denna förlossning gick tydligen relativt snabbt. När vattnet hade gått gjorde barnmorskan en undersökning och såg då två små fötter. Hon blev lite förvånad och sa att nu var det dags att börja trycka ut. Smärtan från värkarna under förlossningen var relativt liten tyckte jag och jag kände därför inte behov av att få någon smärtlindring.
När jag kom ner till vårt rum igen från operationsavdelningen kom barnmorskan in med fostren i en liten korg, så att vi skulle få se dem. Pump twin var ca 20 cm inklusive benen och hade allt som man ser att en bebis har när den föds efter en fullgången graviditet fast i miniformat, han hade till och med små tår och en liten snopp. Acardiac twin var en liten klump som var ca 3 cm i diameter och man kunde se att små fötter hade börjat utvecklas, men att de hade avstannat i utvecklingen. Fostren och moderkakan kommer nu att skickas för analys. Dels ska de försöka hitta orsaken till varför pump twin oväntat dog, dels ska de göra analyser på grund av att acardiac twin-graviditeter är så ovanliga. Om de hittar en orsak till varför pump twin kommer vi att få reda på den.
Det kändes skönt att själva förlossningen var över för det var det jag hade bävat mest för, eftersom jag trodde att det skulle göra betydligt ondare och ta längre tid. Efter en kvällsmacka somnade vi gott båda två, trots att det finns bekvämare sängar att sjukhussängar att sova i.
lördag 29 december 2007
Lördagen den 29 december – Dagen efter det sorgliga beskedet
Det blev lite si sådär med sömnen i natt så jag var ganska trött i morse. Vi diskuterade en del igår kväll när Rebecka hade somnat och jag kände att det inte fanns någon anledning att vänta speciellt länge med att sätta igång förlossningen. I förmiddags ringde jag därför till Specialförlossningen och sa att jag vill bli igångsatt imorgon söndag. Så imorgon bitti åker Mathias och jag till Östra.
Inte för att det egentligen spelar någon roll, men jag vet inte om det är abort eller förlossning som är den rätta benämningen på det som kommer att sker imorgon. Hur som helst har jag under dagen och kvällen känt mig helt lugn för vad som ska ske imorgon. Jag hoppas jag får behålla lugnet imorgon.
Vi vet egentligen inte så mycket i detalj om vad som kommer att ske imorgon. Jag kommer att få några tabletter som gör att förlossningen sätter igång och fostret, acardiac twin och moderkakan kommer ut som vid en vanlig förlossning. Hur lång tid det tar eller hur ont det gör är svårt att säga för det är väldigt individuellt.
Det är svårt att beskriva i ord hur det hela känns. Jag hittar liksom inte de rätta orden. Mathias tycker att det känns sorgligt och det kan jag hålla med om.
För att fördriva dagen idag och för att Rebecka skulle få springa av sig lite åkte vi till Sjöfartsmuseet. Det har ju inte varit något vidare utomhusväder de senaste dagarna. Imorgon ska mamma och pappa ta hand om Rebecka och då hittar de säkert på något som hon tycker är kul.
Inte för att det egentligen spelar någon roll, men jag vet inte om det är abort eller förlossning som är den rätta benämningen på det som kommer att sker imorgon. Hur som helst har jag under dagen och kvällen känt mig helt lugn för vad som ska ske imorgon. Jag hoppas jag får behålla lugnet imorgon.
Vi vet egentligen inte så mycket i detalj om vad som kommer att ske imorgon. Jag kommer att få några tabletter som gör att förlossningen sätter igång och fostret, acardiac twin och moderkakan kommer ut som vid en vanlig förlossning. Hur lång tid det tar eller hur ont det gör är svårt att säga för det är väldigt individuellt.
Det är svårt att beskriva i ord hur det hela känns. Jag hittar liksom inte de rätta orden. Mathias tycker att det känns sorgligt och det kan jag hålla med om.
För att fördriva dagen idag och för att Rebecka skulle få springa av sig lite åkte vi till Sjöfartsmuseet. Det har ju inte varit något vidare utomhusväder de senaste dagarna. Imorgon ska mamma och pappa ta hand om Rebecka och då hittar de säkert på något som hon tycker är kul.
fredag 28 december 2007
Fredagen den 28 december – Pump twins hjärta har slutat slå
Efter vårt sista besök på Huddinge sjukhus den 11 december började glädjen över graviditeten och fostret så sakta att komma. Den senaste veckan har jag dock känt att jag inte har tänkt så många positiva tankar om graviditeten. De positiva tankarna kommer ju liksom av sig själv, men de har avtagit i antal. De senaste dagarna har jag funderat på när jag ska börja känna fostrets sparkar på riktigt. Jag tyckte att jag kände lite små, lätta sparkar veckan före jul, men var inte riktigt säker. Eftersom jag inte känt några sparkar denna vecka ringde jag till barnmorskan Elisabeth idag och fick komma till henne på eftermiddagen.
Vi började med att prata om allt som hänt sedan vi sågs på inskrivningssamtalet och acardiac twin upptäcktes. Sedan försökte hon lyssna efter hjärtljuden men hörde inga och därför gjordes en ultraljudsundersökning med en gång. Barnmorskan hittade inget slående hjärta och på skärmen såg jag tydligt att fostret inte rörde sig. Man skulle kunna tro att första reaktionen är att bryta ihop fullständigt, men det gjorde jag inte. Jag hamnade nog i någon slags chock och började tänka på alla praktiska detaljer, så som vem ska ta hand om Rebecka medan vi åker till Östra och får mer information om vad som händer nu.
Efter en stund kom tårarna och de har runnit till och från sedan dess. Barnmorskan ringde upp till Östra och meddelade att vi var på väg. Vi åkte upp till Östra och under tiden var mamma och pappa hemma och tog hand om Rebecka.
På Östra fick vi hjälp på Specialförlossningen, eftersom Antenatalavdelningen hade stängt för dagen. Där fick vi träffa två äkare, Gunilla och Claudia, som gjorde ultraljudsundersökning. De konstaterade att fostrets hjärta hade slutat att slå, men det är svårt att säga exakt när det gjorde det. Det vi vet är ju att det levde och verkade fullt friskt när vi besökte Huddinge den 11 december. Varför hjärtat slutade slå kan läkarna inte heller säga i dagsläget. Acardiac twin hade de väldigt svårt att hitta, vilket tyder på att den har krympt ihop ännu mer.
Det som kommer att hända nu är att förlossningen kommer att sättas igång när vi vill det. Det kan också hända att den startar av sig själv. Vi har ännu inte bestämt när vi vill att den ska sättas igång, utan vi sa att vi funderar åtminstone över natten och ringer till Östra och meddelar när vi har bestämt oss. Eftersom läkarna säger att det inte är någon brådska och det inte innebär någon risk för mig att vänta, så känner jag att det inte finns någon anledning att hasta. Jag vill liksom smälta och älta allt lite.
Det finns mycket man kan säga om den här graviditeten, men det har varit tvära kast mellan hopp och förtvivlan. Men nu vet vi bestämt att det inte finns något hopp kvar för denna graviditet. Vi har i alla fall gjort vad vi har kunnat.
Vi började med att prata om allt som hänt sedan vi sågs på inskrivningssamtalet och acardiac twin upptäcktes. Sedan försökte hon lyssna efter hjärtljuden men hörde inga och därför gjordes en ultraljudsundersökning med en gång. Barnmorskan hittade inget slående hjärta och på skärmen såg jag tydligt att fostret inte rörde sig. Man skulle kunna tro att första reaktionen är att bryta ihop fullständigt, men det gjorde jag inte. Jag hamnade nog i någon slags chock och började tänka på alla praktiska detaljer, så som vem ska ta hand om Rebecka medan vi åker till Östra och får mer information om vad som händer nu.
Efter en stund kom tårarna och de har runnit till och från sedan dess. Barnmorskan ringde upp till Östra och meddelade att vi var på väg. Vi åkte upp till Östra och under tiden var mamma och pappa hemma och tog hand om Rebecka.
På Östra fick vi hjälp på Specialförlossningen, eftersom Antenatalavdelningen hade stängt för dagen. Där fick vi träffa två äkare, Gunilla och Claudia, som gjorde ultraljudsundersökning. De konstaterade att fostrets hjärta hade slutat att slå, men det är svårt att säga exakt när det gjorde det. Det vi vet är ju att det levde och verkade fullt friskt när vi besökte Huddinge den 11 december. Varför hjärtat slutade slå kan läkarna inte heller säga i dagsläget. Acardiac twin hade de väldigt svårt att hitta, vilket tyder på att den har krympt ihop ännu mer.
Det som kommer att hända nu är att förlossningen kommer att sättas igång när vi vill det. Det kan också hända att den startar av sig själv. Vi har ännu inte bestämt när vi vill att den ska sättas igång, utan vi sa att vi funderar åtminstone över natten och ringer till Östra och meddelar när vi har bestämt oss. Eftersom läkarna säger att det inte är någon brådska och det inte innebär någon risk för mig att vänta, så känner jag att det inte finns någon anledning att hasta. Jag vill liksom smälta och älta allt lite.
Det finns mycket man kan säga om den här graviditeten, men det har varit tvära kast mellan hopp och förtvivlan. Men nu vet vi bestämt att det inte finns något hopp kvar för denna graviditet. Vi har i alla fall gjort vad vi har kunnat.
tisdag 11 december 2007
Tisdagen den 11 december – Goda nyheter
Idag var det äntligen dags för återbesök på Huddinge sjukhus. På tåget upp frågade vi oss vilka besked vi skulle få idag. Skulle vi få nya besked som innebar nya hinder att ta sig över?
När vi kom fram till Fostermedicin frågade sköterskan om hon fick bjuda på en kopp kaffe eftersom vi hade åkt så långt. Trevligt!
Vi fick träffa läkaren Sverker före utsatt tid eftersom vi var lite tidiga och han var klar med patienten som hade tiden före oss. Han började med att fråga hur vi hade haft det sedan vi sågs sist och vi berättade om kromosomavvikelsen (balanserad translokation) som hade identifierats hos pump twin förra veckan. Han kände till att kromosomavvikelsen inte innebär någon risk för fostret eftersom det har ärvt avvikelsen från mig. Sedan gjorde han en ultraljudsundersökning och konstaterade att pump twin ser helt normal ut och verkar inte påverkad av sin tvilling på något sätt. Acardiac twin har inte växt sedan vi var på Huddinge sjukhus senast och Sverker kunde inte hitta något blodflöde mellan tvillingarna. Väldigt goda nyheter! Precis de beskeden vi ville ha!
De goda nyheterna innebär att om inget oförutsett händer behöver vi inte åka till Huddinge igen utan läkaren Lars-Åke som vi har träffat på Östra tidigare kommer att fortsätta att följa graviditeten på Östra. Troligtvis kommer det att göras ultraljud var tredje vecka till en början för att kontrollera att acardiac twin inte har börjat växa igen på grund av att blodflödet mellan tvillingarna har återuppstått. Det är dock inte sannolikt att blodflödet kommer att återuppstå. Några sådana fall av acardiac twin-graviditeter har Sverker inte sett eller läst om. Sverker sa också att som graviditeten ser ut nu kan jag gå hos en ”vanlig” barnmorska under resten av graviditeten, vilket jag gärna vill. Det hade känts skönt att få känna sig lite normal.
Sverker sa att det finns väldigt goda chanser att vi får ett friskt och välmående barn efter en fullgången graviditet, eftersom det gjorts både fostervattenprov och noggranna ultraljudsundersökningar som visat att allt är normalt med pump twin. När barnet är fött vill de gärna att moderkakan och acardiac twin skickas till Huddinge sjukhus för analys av en patolog. Det har vi absolut inget emot.
Sverker sa att han var glad för vår skull att naturen verkar ha löst problemet, men han erkände också att det hade varit intressant för honom som läkare att göra ett ingrepp för att försöka stoppa blodflödet. Han avslutade med att säga att vi skulle åka hem till västkusten och göra knäck och stöpa ljus och glädjas åt graviditeten. De två förstnämnda sakerna kommer vi inte att göra, men glädjas över graviditeten hoppas jag att vi snart kan göra. Vi behöver nog bara lite tid att smälta det som hänt samtidigt som vi inte vill att fler hinder dyker upp.
När vi kom fram till Fostermedicin frågade sköterskan om hon fick bjuda på en kopp kaffe eftersom vi hade åkt så långt. Trevligt!
Vi fick träffa läkaren Sverker före utsatt tid eftersom vi var lite tidiga och han var klar med patienten som hade tiden före oss. Han började med att fråga hur vi hade haft det sedan vi sågs sist och vi berättade om kromosomavvikelsen (balanserad translokation) som hade identifierats hos pump twin förra veckan. Han kände till att kromosomavvikelsen inte innebär någon risk för fostret eftersom det har ärvt avvikelsen från mig. Sedan gjorde han en ultraljudsundersökning och konstaterade att pump twin ser helt normal ut och verkar inte påverkad av sin tvilling på något sätt. Acardiac twin har inte växt sedan vi var på Huddinge sjukhus senast och Sverker kunde inte hitta något blodflöde mellan tvillingarna. Väldigt goda nyheter! Precis de beskeden vi ville ha!
De goda nyheterna innebär att om inget oförutsett händer behöver vi inte åka till Huddinge igen utan läkaren Lars-Åke som vi har träffat på Östra tidigare kommer att fortsätta att följa graviditeten på Östra. Troligtvis kommer det att göras ultraljud var tredje vecka till en början för att kontrollera att acardiac twin inte har börjat växa igen på grund av att blodflödet mellan tvillingarna har återuppstått. Det är dock inte sannolikt att blodflödet kommer att återuppstå. Några sådana fall av acardiac twin-graviditeter har Sverker inte sett eller läst om. Sverker sa också att som graviditeten ser ut nu kan jag gå hos en ”vanlig” barnmorska under resten av graviditeten, vilket jag gärna vill. Det hade känts skönt att få känna sig lite normal.
Sverker sa att det finns väldigt goda chanser att vi får ett friskt och välmående barn efter en fullgången graviditet, eftersom det gjorts både fostervattenprov och noggranna ultraljudsundersökningar som visat att allt är normalt med pump twin. När barnet är fött vill de gärna att moderkakan och acardiac twin skickas till Huddinge sjukhus för analys av en patolog. Det har vi absolut inget emot.
Sverker sa att han var glad för vår skull att naturen verkar ha löst problemet, men han erkände också att det hade varit intressant för honom som läkare att göra ett ingrepp för att försöka stoppa blodflödet. Han avslutade med att säga att vi skulle åka hem till västkusten och göra knäck och stöpa ljus och glädjas åt graviditeten. De två förstnämnda sakerna kommer vi inte att göra, men glädjas över graviditeten hoppas jag att vi snart kan göra. Vi behöver nog bara lite tid att smälta det som hänt samtidigt som vi inte vill att fler hinder dyker upp.
fredag 7 december 2007
Fredagen den 7 december – Positivt besked
Idag på eftermiddagen ringde läkaren från Klinisk genetik och meddelade det positiva beskedet att jag har en kromosomavvikelse. Det innebär att den kromosomavvikelsen de har identifierat hos fostret som heter balanserad translokation är ofarlig för fostret eftersom avvikelsen är ärvd.
Kromosomavvikelsen är också ofarlig för mig, men kan innebära en ökad risk för upprepade tidiga missfall. Vid fertilitetsutredningar kontrolleras därför om mannen eller kvinna har balanserad translokation.
Det kan vara så att även Rebecka har ärvt denna kromosomavvikelse från mig. När hon bli myndig kommer vi därför att rekommendera henne att lämna ett blodprov för att hon ska få svar.
Det var ett skönt besked att få på fredag eftermiddag. Nu har jag ett par timmar på mig att smälta beskedet innan det är dags att gå på julfest. Nu kommer julfesten att bli ännu trevligare!
Kromosomavvikelsen är också ofarlig för mig, men kan innebära en ökad risk för upprepade tidiga missfall. Vid fertilitetsutredningar kontrolleras därför om mannen eller kvinna har balanserad translokation.
Det kan vara så att även Rebecka har ärvt denna kromosomavvikelse från mig. När hon bli myndig kommer vi därför att rekommendera henne att lämna ett blodprov för att hon ska få svar.
Det var ett skönt besked att få på fredag eftermiddag. Nu har jag ett par timmar på mig att smälta beskedet innan det är dags att gå på julfest. Nu kommer julfesten att bli ännu trevligare!
tisdag 4 december 2007
Tisdagen den 4 december – Blodprovstagning och mer information om kromosomavvikelsen
Imorse ringde jag till Klinisk genetik på Sahlgrenska för att få mer information om kromosomavvikelsen (balanserad translokation) som nu har identifierats hos vårt foster med hjärta via fostervattenprovet och för att boka tid för blodprovstagning för oss. Jag fick prata med en läkare som hette Anna och hon informerade kort om vad balanserad translokation innebär och vi fick en tid på eftermiddagen för blodprovstagning och ett längre samtal.
I eftermiddags träffade vi läkaren Anna på Klinisk genetik. Hon berättade bland annat det som jag hade läst mig till på nätet igår ikväll. Balanserad translokation kallas en inte alldeles ovanlig kromosomavvikelse, som identifieras på foster vid fostervattenprov. Ett par fall identifieras varje år på Sahlgrenska. Den innebär att en bit av en kromosom brutits loss, bytt plats och sitter fast på en annan kromosom. Om den sammanlagda mängden kromosommaterial ändå är normal kallas det för en balanserad translokation. Vårt foster har alltså rätt sammanlagd mängd kromosomer, men en del av kromosom 1 har bytt plats med en del av kromosom 5.
Idag lämnade Mathias och jag blodprov för att de vill kontrollera om någon av oss har balanserad translokation. En person med en balanserad translokation är i alla avseenden fullt frisk. Det finns många som lever med någon form av kromosomavvikelse utan att de känner till det och kan ändå vara fullt friska. Om provsvaret visar att någon av oss har balanserad translokation har fostret ärvt den av oss och förväntas bli lika friskt som oss.
Om det däremot visar sig att ingen av oss har balanserad translokation har den nyuppstått hos fostret. I den situationen vet man att majoriteten av barnen föds friska, men cirka 5 % har någon form av missbildning. En noggrann ultraljudsundersökning brukar därför vara nästa steg. Eftersom det gjordes en noggrann ultraljudsundersökning av fostret av Anders på Huddinge i förra veckan kan det innebära att risken skulle kunna vara lägre än 5 % i vårt fall. Om det visar sig att Mathias eller jag inte har balanserad translokation kommer vi ändå att begära att en ny ultraljudsundersökning görs.
Igår kväll när jag sökte på nätet fick jag reda på att Anders som gjorde den noggranna undersökningen av fostret med hjärta på Huddinge, är den Anders i Linköping som många åker till för att han är känd för att vara erfaren på NUPP-test och fosterdiagnostik m.m. Det förstod inte vi när vi träffade honom på Huddinge och han sa inte det heller.
I början av nästa vecka får vi svar på blodprovet. Anna kommer också ringa till Sverker på Huddinge, som är ansvarig läkare för vår graviditet, och informera honom om vad som upptäckts. Förhoppningen är att blodprovet ska vara färdiganalyserat till tisdag i nästa vecka när vi ska tillbaka till Huddinge.
Läkarna har inte funnit något som tyder på att den balanserade translokationen hos fostret med hjärta är något som brukar uppkomma vid acardiac twin-graviditeter.
Även om oddsen verkar vara goda för att fostret inte ska vara missbildat känns beskedet som ett negativt besked och ett steg tillbaka. Den lilla, lilla glädjen som vi hade börjat känna för graviditeten efter förra veckans besked på Huddinge är borta. Vi får hoppas att glädjen kommer tillbaka efter nästa veckas besked om blodprov och ultraljudsundersökning på Huddinge.
I eftermiddags träffade vi läkaren Anna på Klinisk genetik. Hon berättade bland annat det som jag hade läst mig till på nätet igår ikväll. Balanserad translokation kallas en inte alldeles ovanlig kromosomavvikelse, som identifieras på foster vid fostervattenprov. Ett par fall identifieras varje år på Sahlgrenska. Den innebär att en bit av en kromosom brutits loss, bytt plats och sitter fast på en annan kromosom. Om den sammanlagda mängden kromosommaterial ändå är normal kallas det för en balanserad translokation. Vårt foster har alltså rätt sammanlagd mängd kromosomer, men en del av kromosom 1 har bytt plats med en del av kromosom 5.
Idag lämnade Mathias och jag blodprov för att de vill kontrollera om någon av oss har balanserad translokation. En person med en balanserad translokation är i alla avseenden fullt frisk. Det finns många som lever med någon form av kromosomavvikelse utan att de känner till det och kan ändå vara fullt friska. Om provsvaret visar att någon av oss har balanserad translokation har fostret ärvt den av oss och förväntas bli lika friskt som oss.
Om det däremot visar sig att ingen av oss har balanserad translokation har den nyuppstått hos fostret. I den situationen vet man att majoriteten av barnen föds friska, men cirka 5 % har någon form av missbildning. En noggrann ultraljudsundersökning brukar därför vara nästa steg. Eftersom det gjordes en noggrann ultraljudsundersökning av fostret av Anders på Huddinge i förra veckan kan det innebära att risken skulle kunna vara lägre än 5 % i vårt fall. Om det visar sig att Mathias eller jag inte har balanserad translokation kommer vi ändå att begära att en ny ultraljudsundersökning görs.
Igår kväll när jag sökte på nätet fick jag reda på att Anders som gjorde den noggranna undersökningen av fostret med hjärta på Huddinge, är den Anders i Linköping som många åker till för att han är känd för att vara erfaren på NUPP-test och fosterdiagnostik m.m. Det förstod inte vi när vi träffade honom på Huddinge och han sa inte det heller.
I början av nästa vecka får vi svar på blodprovet. Anna kommer också ringa till Sverker på Huddinge, som är ansvarig läkare för vår graviditet, och informera honom om vad som upptäckts. Förhoppningen är att blodprovet ska vara färdiganalyserat till tisdag i nästa vecka när vi ska tillbaka till Huddinge.
Läkarna har inte funnit något som tyder på att den balanserade translokationen hos fostret med hjärta är något som brukar uppkomma vid acardiac twin-graviditeter.
Även om oddsen verkar vara goda för att fostret inte ska vara missbildat känns beskedet som ett negativt besked och ett steg tillbaka. Den lilla, lilla glädjen som vi hade börjat känna för graviditeten efter förra veckans besked på Huddinge är borta. Vi får hoppas att glädjen kommer tillbaka efter nästa veckas besked om blodprov och ultraljudsundersökning på Huddinge.
måndag 3 december 2007
Måndagen den 3 december – Kromosomavvikelse (balanserad translokation) identifierad
Ikväll ringde Lars-Åke, läkaren på Östra som har följt graviditeten sedan vårt första besök på Östra. Dessvärre hade han mindre bra nyheter. Tydligen hade de fortsatt att odla cellerna de tog vid fostervattenprovet. Det hade vi inte förstått att de skulle göra. Nu har de i alla fall hittat en kromosomavvikelse hos fostret som heter balanserad translokation. Lars-Åke visste inte så mycket om vad det innebär, eftersom det inte är hans specialområde. Det han visste var att avvikelsen brukar finnas även hos någon av föräldrarna och om så är fallet är det ofarligt för fostret. Mathias och jag ska därför lämna blodprov för analys.
Imorgon ska jag ringa till genetiska laboratoriet för att få mer information och beställa tid för blodprovstagning. Hela kvällen har jag ägnat åt att söka på nätet och läsa om balanserad translokation samtidigt som tårarna har kommit till och från. Den mest lättförståeliga informationen hittade jag på fosterdiagnostik.nu på följande länk:
http://www.fosterdiagnostik.nu/?Kromosomer%26nbsp%3B:Vill_du_veta_vad_en_kromosomavvikelse_%C3%A4r%3F
Nedanstående information har jag tagit direkt från länken:
”Translokation kallas en inte alldeles ovanlig kromosomavvikelse. Den innebär att en bit av en kromosom brutits loss, bytt plats och sitter fast på en annan kromosom. Om den sammanlagda mängden kromosommaterial ändå är normalt kallas det för en balanserad translokation, men har det vid brottet inneburit att någon del lossnat eller en bit dubblerats, kallas den obalanserad, eftersom det då finns för mycket eller för lite av kromosomerna.En person med en balanserad translokation är i alla avseenden fullt frisk.
Om ett fostervattenprov visat en translokation hos fostret, tas i allmänhet blodprov på mamman och pappan. Det gör man för att en man eller kvinna med en balanserad translokation är ju själv fullt frisk, men när spermier och ägg bildas kan det uppstå obalanserade kromosomuppsättningar i dessa. Det medför att missfallsrisken kan vara hög om man själv har en balanserad translokation, och det finns också en ökad risk att även ett levande barn har en obalanserad kromosomuppsättning, men barnet kan också ha ärvt den balanserade translokationen av sin mamma eller pappa.Efter några dar kommer svaret på om någon av de blivande föräldrarna också har en likadan translokation. Är det så, har barnet ärvt den och förväntas bli lika frisk som sin mamma eller pappa. Om föräldrarna INTE har translokationen har den nyuppstått hos barnet. I den situationen vet man att majoriteten av barnen föds friska, men cirka 5 % har någon form av missbildning. En noggrann ultraljudskontroll brukar därför vara nästa steg.Vid en obalanserad translokation vet man att de barnen undantagslöst har problem, oftast både med mental retardation och med missbildningar. Många föräldrar som får det beskedet väljer därför att avbryta graviditeten.”
Slutsatsen jag drar av ovanstående är att om fostret har ärvt den balanserade translokationen från mig eller Mathias förväntas det bli friskt. Om någon av oss däremot inte har den balanserade translokationen är risken för missbildning hos fostret ca 5 %, eller som Lars-Åke skulle uttryckt det - chansen för ett friskt barn är 95 %. Oddsen verkar med andra ord goda.
Men frågan varför kvarstår! Varför fick vi detta besked? Varför händer det oss? Räckte det inte med att det är en acardiac twin-graviditet med allt som det inneburit och kommer att innebära?
Imorgon ska jag ringa till genetiska laboratoriet för att få mer information och beställa tid för blodprovstagning. Hela kvällen har jag ägnat åt att söka på nätet och läsa om balanserad translokation samtidigt som tårarna har kommit till och från. Den mest lättförståeliga informationen hittade jag på fosterdiagnostik.nu på följande länk:
http://www.fosterdiagnostik.nu/?Kromosomer%26nbsp%3B:Vill_du_veta_vad_en_kromosomavvikelse_%C3%A4r%3F
Nedanstående information har jag tagit direkt från länken:
”Translokation kallas en inte alldeles ovanlig kromosomavvikelse. Den innebär att en bit av en kromosom brutits loss, bytt plats och sitter fast på en annan kromosom. Om den sammanlagda mängden kromosommaterial ändå är normalt kallas det för en balanserad translokation, men har det vid brottet inneburit att någon del lossnat eller en bit dubblerats, kallas den obalanserad, eftersom det då finns för mycket eller för lite av kromosomerna.En person med en balanserad translokation är i alla avseenden fullt frisk.
Om ett fostervattenprov visat en translokation hos fostret, tas i allmänhet blodprov på mamman och pappan. Det gör man för att en man eller kvinna med en balanserad translokation är ju själv fullt frisk, men när spermier och ägg bildas kan det uppstå obalanserade kromosomuppsättningar i dessa. Det medför att missfallsrisken kan vara hög om man själv har en balanserad translokation, och det finns också en ökad risk att även ett levande barn har en obalanserad kromosomuppsättning, men barnet kan också ha ärvt den balanserade translokationen av sin mamma eller pappa.Efter några dar kommer svaret på om någon av de blivande föräldrarna också har en likadan translokation. Är det så, har barnet ärvt den och förväntas bli lika frisk som sin mamma eller pappa. Om föräldrarna INTE har translokationen har den nyuppstått hos barnet. I den situationen vet man att majoriteten av barnen föds friska, men cirka 5 % har någon form av missbildning. En noggrann ultraljudskontroll brukar därför vara nästa steg.Vid en obalanserad translokation vet man att de barnen undantagslöst har problem, oftast både med mental retardation och med missbildningar. Många föräldrar som får det beskedet väljer därför att avbryta graviditeten.”
Slutsatsen jag drar av ovanstående är att om fostret har ärvt den balanserade translokationen från mig eller Mathias förväntas det bli friskt. Om någon av oss däremot inte har den balanserade translokationen är risken för missbildning hos fostret ca 5 %, eller som Lars-Åke skulle uttryckt det - chansen för ett friskt barn är 95 %. Oddsen verkar med andra ord goda.
Men frågan varför kvarstår! Varför fick vi detta besked? Varför händer det oss? Räckte det inte med att det är en acardiac twin-graviditet med allt som det inneburit och kommer att innebära?
Prenumerera på:
Inlägg (Atom)